重视唐氏筛查孕育“无唐”宝宝 ——诸暨网-凯发官网首页

  唐氏综合征又称21三体综合征，是最常见的染色体非整倍体异常，由人体细胞第21号染色体多一条所致。唐氏综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理，长期需要人照顾，常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。

  医生介绍，唐氏综合征的发生风险与母亲分娩年龄有关，随着母亲年龄增大而增高，父亲的高龄会增加后代发生其他遗传病的风险。提倡适龄生育，避免高龄妊娠。

  唐氏综合征由染色体异常所致，目前尚无根治方法，应积极预防发生。孕妇在做好孕期保健的基础上，常规接受产前筛查及必要的产前诊断，对孕期发现的唐氏儿及时干预，是预防唐氏综合征的有效方法和重要策略。

  医生提醒，每对夫妇都有孕育唐氏儿的可能，适龄孕妇也应常规接受唐氏筛查。另外，血清学唐氏筛查结果可疑异常的孕妇，应到有资质的医疗机构接受产前诊断。

  无创dna检测仅是一种筛查方法，不能替代产前诊断。血清学唐氏筛查或无创dna检测低风险孕妇，仍需常规接受产前检查、超声检查等孕期保健服务。高风险人群应在孕前接受遗传咨询，怀孕后直接进行产前诊断。有以下情形的高风险人群，应在孕前到医疗机构接受遗传咨询及生育指导：高龄妊娠、家族成员中有遗传病患者、染色体异常携带者、分娩过遗传病或出生缺陷儿、有反复流产或死胎等不良孕产史、接触致畸物质和有害环境等高危因素等。唐氏综合征患儿父母再生育唐氏儿的风险高于正常人群，需在遗传咨询基础上科学安排生育计划。

  此外，唐氏儿应定期接受儿童保健服务，需要采取包括医疗和社会服务在内的综合措施，提高唐氏综合征患者社会生活能力。唐氏儿可以接种所有常规疫苗，合并重症慢性疾病及神经系统疾病的患儿病情稳定后，可按计划接种疫苗。但是唐氏儿接种减毒活疫苗需慎重。

  李鱼仙 整理