新生儿疾病筛查知识科普——诸暨网-凯发官网首页

　　■李鱼仙
　　
　　1.为什么要参加新生儿疾病筛查？
　　
　　新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过早期实验室筛查检测发现是否患有一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童残疾的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体格发育障碍甚至死亡，使其健康成长。

　　2.新生儿疾病筛查是一种新的防治措施吗？
　　
　　国际新生儿疾病筛查已有50余年历史，我国新生儿疾病筛查工作起步于20世纪80年代初，在1994年列入《中华人民共和国母婴保健法》，随着医学技术的发展，通过新生儿疾病筛查可检查的疾病越来越多，新生儿疾病筛查也逐渐在全国推广。
　　
　　3.新生儿疾病筛查可以检查多少种疾病？
　　
　　每个地区开展的筛查病种数由于医疗技术水平发展不等而不同，北京，上海、广州以及山东地区、东南沿海经济发达地区开展较早，筛查病种有几十种，西南以及中西部地区处于筛查刚起步阶段，筛查病种为2到4种。
　　
　　国内可开展大规模新生儿早期筛查的遗传代谢病病种目前有52种，包括氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸代谢病等，其中先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症为国家强制开展病种，先天性肾上腺皮质增生症、g6pd缺乏症属于地区性开展病种。
　　
　　4.新生儿疾病筛查以什么时间采血最佳？
　　
　　采血最佳时间应当在婴儿出生72小时以上，7天之内充分哺乳后进行。因特殊原因不能在规定时间采血的原则上不宜超过出生后20天。
　　
　　5.孩子出生后看起来很健康，这样还有必要参加新生儿疾病筛查吗？
　　
　　有必要，筛查的遗传代谢病表现多样，轻重不一，可在各年龄段发病。部分在新生儿期发病，还有部分在幼儿期、青少年或成人期甚至老年期才发病。一旦发病，各器官损伤已不可逆转并日趋加重，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复，而早期筛查可以在临床症状出现之前或表现轻微时发现患儿，确诊治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。所以即使表面看起来健康，也建议早期筛查。
　　
　　6.收到复查通知是否意味着孩子得了某种疾病？
　　
　　不一定。
　　
　　收到复查通知意味着宝宝的新生儿疾病筛查某些项目结果异常，需带宝宝到新生儿疾病筛查中心做进一步检查，以确定宝宝是否真正患有此种疾病。
　　
　　7.如果孩子真的得了病，该怎么办？
　　

　　一旦孩子确诊，应立即到当地新生儿疾病筛查中心或者遗传代谢病专科进行专业治疗。目前筛查的遗传代谢病大部分是有有效治疗和控制方法的，而且开始治疗的时间越早越好。请家长树立治疗信心，积极治疗，保持平静心态，并按照医生的嘱咐，进行必要的饮食治疗或药物治疗，以防止或缓解这些疾病所造成的严重后果的发生。